У 9-летнего Ивана Радымкина из Бобруйска прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы. Сначала ребенок с этой патологией перестает ходить, а со временем и дышать.
Ваня болеет более 6 лет. За эти годы родители сделали все возможное по организации помощи сыну. Это своевременное обращение к специалистам, проведение и мониторинг необходимых клинико-диагностических исследований, в том числе за рубежом (в Беларуси такой возможности нет), своевременная постановка на учет и соблюдение всех требуемых рекомендаций по лечению и реабилитации.
Республиканский консилиум 12 мая 2020 года вынес решение о целесообразности назначения Ивану препарата трансларна (аталурен), однако необходимое по жизненным показаниям лекарство ребенок так и не получил. Препарат в нашей стране не зарегистрирован.
Чтобы жить и быть полноценным человеком, Ванечке необходимо пожизненно ежедневно принимать трансларну. Он используется для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которые в состоянии ходить. Рекомендуемый возраст для начала терапии — до 10 лет, а Ивану будет десять уже этим летом.
Родители вынуждены были организовать сбор средств своими силами. Стоимость одного года терапии, по данным российского представительства компании-производителя – 384252 евро. К сожалению, сбор продвигается катастрофически медленно, поэтому родители очень просят помочь всех неравнодушных людей любым взносом, пусть даже и самым минимальным. Это единственный шанс для мальчика сохранить способность ходить. Сейчас Ваня учится в школе, но его состояние ухудшается. Он быстро утомляется, часто падает, есть контрактуры голеностопных суставов. У родителей Вани есть надежда, что препарат все-таки будет закуплен за счет бюджетных средств и будет включен в протокол лечения. Но пока это произойдет, необходимо начать терапию уже сейчас, чтобы не было поздно! На один месяц нужно около 32 тысяч евро.
