Сегодня в Беларуси на законодательном уровне регламентировано несколько популяционных скринингов, среди которых особенно важен скрининг новорожденных, который проводится с 1978 года.
Об этом сообщила журналистам на пресс-конференции «Здоровье нации — высшая ценность государства. Генетический скрининг и его клиническое применение» доктор медицинских наук, профессор кафедры репродуктивного здоровья, перинатологии и медицинской генетики Оксана Прибушеня.
Данный процесс позволяет выявлять тяжелые метаболические нарушения у маленьких детей в первые недели жизни, что важно для предотвращения серьезных последствий, таких как смерть или инвалидность. Своевременное лечение заболеваний значительно улучшает качество жизни детей и их семей.
В последние годы наблюдается поэтапное расширение скрининга новорожденных. Изначально он охватывал только одно заболевание — фенилкетонурию. Но сейчас планируется увеличение числа обследуемых заболеваний до пяти. Подготовлены также необходимые материальные и административные ресурсы для дальнейшего расширения скрининга до двенадцати заболеваний. Это внесет значительный вклад в предотвращение рождения детей с тяжелыми патологиями.
Другим важным направлением является скрининг беременных, который успешно проводится с 1990 года. За 35 лет в стране изменили подходы к процедуре, внедряя современные биохимические и инструментальные методы исследования. Скрининг позволяет выявлять тяжелые хромосомные и моногенные заболевания у плода.
— Наше государство делает серьезные шаги и вкладывает значительные средства в помощь беременным. Если сравнить Беларусь с соседями на Востоке и Западе, то становится очевидным, что практически ни одна страна не может похвастаться таким уровнем оказания помощи.
Кроме того, проводится популяционный скрининг. Это различные генетические исследования, которые нужны тем группам людей, у которых более высок риск по какому-то заболеванию. Селективный скрининг может быть и молекулярно-генетическим, и биохимическим. Он может использовать все самые современные, существующие в генетической медицине, методы диагностики и позволяет уже окончательно установить заболевание, в том числе редкое, чтобы применять современные, в том числе и генные, методы лечения, — рассказала специалист.
В ближайшее время ожидается расширение скрининга новорожденных с использованием молекулярно-генетических методов, что позволит еще более эффективно выявлять и лечить наследственные заболевания на ранних стадиях.
